L’oggetto del bando “Joint Transnational Call 2026” è la risoluzione di casi non diagnosticati di malattie rare genetiche e non genetiche. Il bando mira a fornire chiarezza diagnostica per malattie rare non ancora risolte, sia di origine genetica che multifattoriale, attraverso proposte di ricerca multinazionali e interdisciplinari.

Gli obiettivi finali e i risultati attesi sono:

• Risolvere malattie rare genetiche non diagnosticate identificando varianti causative in pazienti senza diagnosi molecolare dopo test genetici o genomici precedenti.
• Fornire chiarezza diagnostica per condizioni di patogenesi sconosciuta o mista.
• Validare funzionalmente varianti di significato incerto (VUS) usando metodi in silico, in vitro o modelli animali.
• Utilizzare metodi multi-omici o integrativi per...
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